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Biomedicina | 2022

Laia Mariné
Desarrolla actualmente su doctorado en Medicina en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Biomedicina | 2022
Los avances en IA permiten identificar patrones complejos que no son evidentes a simple vista, integrar distintos tipos de datos y mejorar la capacidad predictiva.
Laia Mariné (Ciencias Biomédicas 2022) desarrolla actualmente su doctorado en Medicina en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, donde investiga la integración de datos ómicos para mejorar el pronóstico de pacientes con ictus isquémico. En esta entrevista comparte su vocación por la investigación traslacional, su interés por la genética aplicada a datos reales de pacientes y las competencias clave que ha ido desarrollando a lo largo de su trayectoria académica y científica.
Actualmente, soy estudiante de doctorado en Medicina por la UAB y realizo mi tesis doctoral en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, centrada en la integración de datos ómicos para evaluar el pronóstico funcional de pacientes que han sufrido un ictus isquémico. Vivo en Sant Sadurní d’Anoia, en El Penedès. Me encanta la montaña, pero también valoro mucho vivir cerca de la playa.
Desde pequeña quería ser médico. Siempre me ha apasionado entender qué ocurre dentro del cuerpo humano y cómo ese conocimiento puede ayudar a curar. Por esa curiosidad decidí estudiar Ciencias Biomédicas, una formación que me ha permitido profundizar en los mecanismos de la enfermedad y en posibles opciones de tratamiento, especialmente en patologías como el ictus, con la idea de que ese conocimiento pueda llegar a las personas y contribuir a mejorar su calidad de vida.
Por todo ello, me definiría como una persona curiosa, con muchas ganas de aprender y de transformar ese aprendizaje en algo útil para los demás. Mi motivación diaria es seguir aprendiendo y saber que, con el tiempo, ese conocimiento podrá traducirse en una mejora en el tratamiento de los pacientes.
Creo que mi etapa en UIC Barcelona, durante los cuatro años de carrera, puede dividirse claramente en dos fases.
Los dos primeros años de carrera fueron bastante caóticos. Todavía no tenía claro cómo estudiar, cómo afrontar los exámenes ni cómo compaginar las prácticas con el estudio. Esa etapa me enseñó a gestionar la frustración y a aceptar que no siempre las cosas salen como una espera. Con el tiempo he entendido que este aprendizaje es clave, especialmente en una etapa como el doctorado, en el que los resultados no siempre son inmediatos y hay que saber tolerar la incertidumbre.
Tercero y cuarto de carrera fueron muy diferentes. Ya había aprendido cómo estudiar y cómo sacarle partido a las asignaturas. Empecé a organizarme mejor, a priorizar y, sobre todo, a disfrutar más de lo que hacía. Aunque era una etapa con mucha carga de trabajo y menos tiempo libre, aprendí a optimizar el tiempo, a “sacar horas de donde no las hay” y a mantener la motivación incluso en momentos de mucha exigencia.
En conjunto, mi paso por UIC Barcelona me dio herramientas muy importantes para mi desarrollo profesional: capacidad de organización, gestión de la frustración, constancia y, sobre todo, el aprender a disfrutar del proceso, incluso cuando no es fácil.
En realidad, no hubo un único detonante, sino un interés que fue construyéndose de forma progresiva. La genética siempre me había llamado la atención; de hecho, mi trabajo de final de bachillerato ya estuvo centrado en el cribaje prenatal en sangre materna.
Durante las prácticas de la carrera, que se convirtieron en mi Trabajo de Fin de Grado, trabajé en el Hospital del Mar en un grupo de edición genética con CRISPR. Allí aprendí técnicas para modificar la expresión génica en células madre (stem cells), una experiencia que confirmó mi interés por seguir profundizando en genética.
Durante el máster continué en el mismo grupo, consolidando estas técnicas, y empecé a trabajar en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en el grupo en el que estoy actualmente. Allí comencé a trabajar más directamente con datos de pacientes y a participar en reuniones del International Stroke Genetics Consortium, lo que me permitió entender el potencial de la genética aplicada a enfermedades reales y a su impacto clínico.
A partir de ese momento, tuve claro que quería orientar mi carrera hacia la investigación traslacional, trabajando con datos de pacientes y genética aplicada, y dar el paso al doctorado fue una decisión natural.
Desde mi punto de vista, para investigar en genética humana, y en realidad en cualquier área, es fundamental tener pensamiento crítico y una buena comprensión del problema que quiere resolverse. No se trata solo de generar datos, sino de saber interpretarlos, cuestionarlos y entender qué pregunta científica hay detrás.
También es clave ser una persona organizada y metodológica, especialmente cuando se trabaja con grandes volúmenes de datos y proyectos a largo plazo. A esto se suma la capacidad de trabajar en equipo, algo imprescindible en genética humana, en la que la investigación es claramente multidisciplinar. Cada perfil aporta un conocimiento distinto y saber colaborar, comunicar y aprender de otros especialistas es esencial para que el proyecto avance.
Desde un punto de vista más técnico y científico, considero muy importante tener una buena base en biología molecular, así como un conocimiento sólido de la enfermedad que se está estudiando, sus procesos fisiopatológicos y los gaps de conocimiento existentes, para poder profundizar en ellos.
Además, cuando se trabaja con datos de pacientes y grandes cohortes, es muy importante contar con nociones sólidas de estadística y un buen conocimiento de epidemiología, tanto para analizar correctamente los resultados como para interpretarlos y extrapolarlos al ámbito poblacional.
Hoy en día, con el volumen y la complejidad de datos con los que trabajamos, creo que los avances en aprendizaje automático (machine learning) e inteligencia artificial son especialmente relevantes. Cada vez generamos más datos, tanto ómicos como clínicos, y las herramientas tradicionales no siempre son suficientes para integrarlos y extraer toda la información que contienen.
Estas metodologías permiten identificar patrones complejos que no son evidentes a simple vista, integrar distintos tipos de datos y mejorar la capacidad predictiva, algo clave cuando se trabaja con pronóstico, riesgo o respuesta al tratamiento.
Además, creo que estos avances son especialmente importantes, porque ayudan a acercar la investigación a la práctica clínica. Bien aplicadas, estas herramientas pueden contribuir a tomar mejores decisiones, a estratificar mejor a los pacientes y, en última instancia, a avanzar hacia una medicina más personalizada y basada en datos, que es hacia donde se dirige el sector.
Todavía me queda un poco para acabar el doctorado, pero me gustaría seguir en la línea de la genética y la medicina personalizada. Me gusta mucho la investigación, pero siento que me gustaría estar un poco más cerca del paciente.
Me gustaría explorar ámbitos en los que pueda combinar investigación y práctica clínica, y ver cómo todo lo que he aprendido en genética y análisis de datos puede acabar teniendo un impacto más directo en las personas. Creo que es ahí donde más sentido encuentro a lo que hago.

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